Cromosomopatías y malformaciones congénitas en Cochabamba: un análisis epidemiológico a través de los cariotipos

Objetivos: Describir las características epidemiológicas de las alteraciones cromosómicas y de las malformaciones congénitas en Cochabamba. Métodos: Se incluyeron en el estudio 166 pacientes con sospecha de alteración cromosómica, referidos de hospitales de Cochabamba. A cada paciente se le realizó la anamnesis, exploración física y la prueba de cariotipo en muestra de sangre periférica. Resultados: De los 166 pacientes estudiados, 79 (48 %) tenían cariotipo sin alteración y 87 (52 %) tenían alguna anomalía cromosómica. La alteración más frecuente fue Síndrome de Down (34 %), seguido por Síndrome de Turner, (11 %), Síndrome de Edwards, (2 %), trisomía 22 (1 %) Klinefelter (1 %), Deleciones (2 %) o cromosoma marcador 5 (1 %). La distribución de pacientes entre 0 y 1 año con dismorfia congènita fue la siguiente: 10% de recién nacidos hasta 7 días, 20 % neonatos entre 8 y 28 días y 70 % de lactantes menores y mayores desde 28 días a un año. Dentro este grupo encontramos alteración cromosómica confirmada en 43 pacientes (62 %) y en 26 (38%) cariotipo sin alteración. La edad promedio de los padres de niños con Sd. de Down, fue mayor a 40 años y para los otros síndromes fue menor a 30 años. Conclusiones: Las cromosomopatías más frecuentes fueron el Sd. de Down, Sd. de Turner y Sd. de Edwards. La mayor parte de los cariotipos fueron con alteración completa o libre en los diferentes Síndromes. La edad de la madre y del padre y el número de abortos parecen ser un factor de riesgo para el Síndrome de Down, y para el Síndrome de Turner.

Objectives: to describe the epidemiological characteristics of chromosomal abnormalities and congenital malformations in Cochabamba. Methods: 166 patients with suspected chromosomal abnormalities referred from hospitals in Cochabamba were included in the study. Each patient underwent a medical history, physical examination, and chromosomal analysis using a peripheral blood sample. Results: Of the 166 patients studied, 79 (48%) had normal chromosomal results and 87 (52%) had some chromosomal abnormality. The most common abnormality was Down syndrome (34%), followed by Turner syndrome (11%), Edwards syndrome (2%), trisomy 22 (1%), Klinefelter syndrome (1%), deletions (2%), or marker chromosome 5 (1%). The distribution of patients between 0 and 1 year of age with congenital dysmorphism was as follows: 10% of newborns up to 7 days, 20% of neonates between 8 and 28 days, and 70% of infants from 28 days to one year. Within this group, confirmed chromosomal abnormalities were found in 43 patients (62%) and normal chromosomal results in 26 (38%). The average age of parents of children with Down syndrome was over 40 years, while for other syndromes it was under 30 years. Conclusions: The most frequent chromosomal disorders were Down syndrome, Turner syndrome, and Edwards syndrome. Most chromosomal results were complete or free of alteration in the different syndromes. The mother's and father's age and the number of abortions appear to be risk factors for Down syndrome, and for Turner syndrome.

Mejoramiento nutricional, entorno ambiental y psicomotor en desnutridos crónicos menores con la estrategia clapsen comunitaria / Nutritional and psychomotor improvement of chronically malnourished children with clapsen strategy

OBJETIVO: mejorar el estado nutricional, el desarrollo psicomotor y el entorno en niños preescolares con desnutrición crónica en zonas rurales. MATERIALES Y MÉTODOS: 53 niños ingresaron al estudio de intervención epidemiológica de acuerdo a los criterios de inclusión. Para la evaluación inicial y final se incorporaron las tres dimensiones, por un lado el estado nutricional caracterizado por antropometría, clínica y laboratorio, por otro lado el desarrollo psicomotor a partir de la escala de Denver y por último el entorno ambiental según la escala de porcentajes. El seguimiento se realizó con la estrategia CLAPSEN COMMUNITY que incide en las áreas Clínica, Laboratorio, Antropometría, Psicología, Social, Educación y Nutrición. El proceso fue llevado a cabo por un equipo multidisciplinario, mediante el uso de folletos educativos, charlas, talleres y ferias comunitarias con diversas temáticas. Se introdujo el instrumento de seguimiento de la mochila nutricional. Se desarrollaron huertos familiares, se entregaron suplementos nutricionales y se realizó el manejo del estrés y la estimulación del desarrollo psicomotor del niño. Resultados: Dimensión nutricional: crecimiento al ingreso: -2,11 ± 0,7 DS a: 0,67 ± 0,3 DE (p <0,000) al alta; Hb: 10,4g / dl5 ± 3,3 a: 12,54g / dl ± 1,2 (p> 0,001); Ferritina de: 12,81 ± 9,65mg/ dl a: 19,60 ± 1011mg / l (p <0,003). Desarrollo: las habilidades motoras gruesas mejoraron de 76,1 ± 14 SD a 95,1 ± 5,7 SD (p≤0,000). Coordinación: entrada: 74,2 ± 16 DS, salida: 96,8 ± 12DS (p≤0,000); lenguaje de entrada: 73,7 ± 15 SD. a: 95,67 ± 5 (p≤0,000); ingreso personal-social de 76,515 SD a: 99,07 ± 4DS (p≤0,000), Entorno ambiental inadecuado de 83,37% a: 18.13%. Con correlaciones significativas entre estado nutricional ­ desarrollo psicomotor y entorno. Mientras que los parámetros nutricionales, el desarrollo psicomotor, el entorno de los niños mejoraron, el grado de contaminación del entorno del niño disminuyó. CONCLUSIÓN: la intervención con la estrategia CLAPSEN permitió mejorar el entorno, el estado nutricional y el desarrollo psicomotor de forma relevante(AU)

OBJECTIVE: to improve the nutritional status, psychomotor development and the environment in preschool children with chronic malnutrition in rural areas. MATERIALS AND METHODS: 53 children entered the epidemiological intervention study according to the inclusion criteria. For the initial and final evaluation, the three dimensions were incorporated, on the one hand, there is the nutritional state characterized by anthropometry, clinical and laboratory, on the other hand the psychomotor development from the Denver scale and finally the environmental environment according to the scale of percentages. Follow-up was carried out with the CLAPSEN COMMUNITY strategy that influences the Clinical, Laboratory, Anthropometry, Psychology, Social, Education and Nutrition areas. The process was carried out by a multidisciplinary team, through the use of educational brochures, talks, workshops and community fairs with diverse themes. The nutritional backpack monitoring instrument was introduced. Family gardens were developed, nutritional supplements were provided, and stress management and stimulation of the child's psychomotor development were carried out. RESULTS: nutritional dimension: growth on admission: -2.11 ± 0.7 SD to: 0.67 ± 0.3 SD (p <0.000) at discharge; Hb: 10.4g / dl5 ± 3.3 to: 12.54g / dl ± 1.2 (p> 0.001); Ferritin from: 12.81 ± 9.65mg / dl to: 19.60 ± 1011mg / l (p <0.003). Development: gross motor skills improved from 76.1 ± 14 SD to 95.1 ± 5.7 SD (p≤0.000). Coordination: entry: 74.2 ± 16DS, egress: 96.8 ± 12DS (p≤0.000); entry language: 73.7 ± 15 SD. a: 95.67 ± 5 (p≤0.000); Personal-social income from 76.515 SD to: 99.07 ± 4DS (p≤0.000), Inadequate environmental setting from 83.37% to: 18.13%. With significant correlations between nutritional status - psychomotor development and environment. While the nutritional parameters, psychomotor development, children's environment improved, the degree of contamination of the child's environment decreased. CONCLUSION: the intervention with the CLAPSEN strategy allowed to improve the environment, nutritional status and psychomotor development in a relevant way.(AU)

Efecto del calcio nixtamalizado en la recuperación del crecimiento en niños con malnutrición crónica dentro de un manejo integral / Effect of nixtamalized calcium within a comprehensive management in the recovery of growth in children with chronic malnutrition

Objetivos: valorar el efecto de calcio de maíz nixtamalizado sobre el crecimiento de niños con malnutrición crónica. Previa determinación de características fisicoquímicas, se elaboraron papillas para niños, 63 niños ingresaron al estudio. Métodos: estudio descriptivo controlado y seguimiento longitudinal, fueron incluidos 21 niños con retardo del crecimiento leve a moderado, quienes conformaron el grupo estudio (GE) y se beneficiaron de un esquema integral (clínica, laboratorio, antropometría, psicología, educación, nutrición). E grupo control fue también de 21 niños (GC) y recibió solo zinc como placebo. Ambos grupos fueron comparados con 21 niños sanos (GS) del mismo contexto social. Resultados: los niños del GE mejoraron ZT/E en promedio -1,1 ± 0,7 DS vs -2,5 ± 1,0 del GC (p<0,001) vs. GS 0,13 ± 0,14DS. La respuesta inmunitaria medida por ecografía del timo expresado en mm* 2 3 fue en GE: 609,5 ± 123,6 DS vs. GC: 471,54 ± 93,42DS (p<0,001) vs GS: 545,2 ± 0,8 DS. El desarrollo psicomotor en porcentaje: MF:GE: 97,8 ± 2,9 DS vs .GC: 90,9 ± 5,0 DS (p<0,01) vs.GS 99,5 ± 2,1 DE; MG: GE: 95,8 ± 2,9 vs GC: 80,6 ± 4,6 DS vs (p<0,01) GS: 97,6 ± 5,3DS; DL:GE: 95,6 ± 4,1 vs. GC: 82,5 ± 4,8 DE (p<0,001) vs. GS 98,8 ± 5,4 DE; GPS: GE: 96,6 ± 4,8vs. GC: 80,6 ± 4,6 (p<0,001) vs. GS: 99,7 ± 1,0 DS. Asimismo el calcio iónico incrementó en GE: 5,1 ± 0,5 DE vs. GC: 4,1 ± 0,2 DE (p<0,001); GE: 25 hidroxi vitamina D se incrementó 52,5 ± 6,2 ng/ml. En el GE PTH llego a 21,5 ± 5,6 pg /ml y la calcitonina ingresó dentro umbrales esperados 12,2 ± 1,5 pg /ml. Conclusiones: la recuperación del crecimiento de niños es mejor con calcio nixtamalizado dentro de un manejo integral.

Objective: to assesst effect of corn calcium nixtamalized about the growth of children with chronic malnutrition. Previous determinatior of physicochemical characteristics, were prepared porridge for children , 63 children enrolled to the study. Method: descriptive study controlled and longitudinal follow-up work, were included 21 children with slight to moderate delayed growth, who formed the study group (GE ) and benefited from a comprehensive scheme (clinical, laboratory, anthropometry , psychology , education, nutrition ). The control group was also 21 children (GC) and they just received zinc received like placebo. Both groups were compared with 21 healthy children (GS) in the same social context. Results: GE children improved ZT / E on average -1.1 ± 0.7 vs. -2.5 ± 1.0 DS GC ( p<0,001 ) vs. GS: 0.13 ± 0,14DS . The immune response measured by ultrasound thymus was expressed in mm2 in the GE group: DS vs. 609.5 ± 123.6 GC: 471.54 ± 93,42DS ( p<0,001 ) vs GS: 545.2 ± 0.8 DS . Psychomotor development in percentage : MF : GE : 97.8 ± 2.9 vs DS .GC : 90.9 ± 5.0 DS ( p<0,01 ) vs.GS 99.5 ± 2.1 SD; MG : GE : GC 95.8 ± 2.9 vs 80.6 ± 4.6 vs DS ( p<0,01 ) GS: 97.6 ± 5,3DS ; DL : GE : 95.6 ± 4.1 vs. GC: 82.5 ± 4.8 DE ( p<0,001 ) vs. GS: 98.8 ± 5.4 SD; GPS : GE : 96.6 ± 4,8vs . GC: 80.6 ± 4.6 ( p<0,001 ) vs. GS: 99.7 ± 1.0 DS. Also calcium ion GE increasec 5.1 ± 0.5 SD vs. GC: 4.1 ± 0.2 (P < 0.001 ) ; GE : 25 hydroxy vitamin D was increased 52.5 ± 6.2 ng / ml . In the GE PTH came to 21.5 ± 5.6 pg / ml and calcitonin entered within expected thresholds 12.2 ± 1.5 pg / ml. Conclusions: the recovery of growth in children is better with calcium nixtamalized within a integrated management.

Efecto del tratamiento preventivo con hierro en niños anémicos sobre la probabilidad de presentar convulsión febril / Effect of preventive treatment with iron in anemic children on the probability of febrile seizure

Objetivos: este estudio tiene el objetivo valorar el efecto del tratamiento preventivo con hierro en niños anémicos sobre la probabilidad de convulsiones febriles. Métodos: estudio aleatorizado realizado en el Hospital del Niño Manuel Ascencio Villarroel desde enero del 2010 a diciembre del 2012, que incluyó a 205 niños con anemia. De estos, 68 convulsionaron por fiebre, y 98 presentaron convulsiones por otra causa evidente, por lo que fueron excluidos del estudio. Se escogió como control un grupo de 40 niños a los que se administró tratamiento preventivo con hierro glicinato quelato. A todos los niños se les determinó los niveles de hemoglobina (Hb), hematocrito (Hto), volumen corpuscular medio (VCM), HCM y el número de episodios convulsivos. Para el análisis estadístico se utilizó el programa estadístico SPSS versión 16. Se realizó Prueba de hipótesis por la t de student. El análisis de correlación utilizado fue el bivariado y univa-riado de Pearson y para variables cualitativas Chi cuadrado. Umbral de significancia p<0,05. Resultados: El grupo estudio tenía 18,6±13,6 meses de edad, HB de 10,6 ± 1,1mg/dl, fiebre 38,9 ± 0,4°C, el 89 % de este grupo no recibió tratamiento preventivo y presentó convulsiones febriles; 20% convulsionaron en dos oportunidades, mientras que en el grupo control la edad fue de 18,0 ± 7,8 meses; HB de 11,97 ±0,4, temperatura de 37,9°C ± 0,4, (p<0,01). Este grupo recibió tratamiento preventivo con hierro, no presentaron convulsiones. El aporte de hierro en el GE fue de 1,4% (n=1), recibió hierro antes de convulsión, el 10% (n=7) recibía hierro en forma discontinua o parcial y no recibió hierro en ninguna forma 89% (n=61) Cuando se compararon medias, las diferencias fueron significativas (p<0,001) para Hb, Hto, VCM, hemoglobina corpuscular media y temperatura entre grupos. Las correlaciones hematológicas en el grupo estudio fueron significativas entre convulsión, Hb, Hto (r=0,569, p<0,001). Las infecciones frecuentes fueron las faringitis 54,4% (n=29), que tuvieron a la vez niveles bajos de hemoglobina. Conclusiones: en niños anémicos no tratados preventivamente con hierro, la probabilidad de presentar eventos convulsivos por fiebre es mayor.

Objectives: this study aimed to evaluate the effect of preventive treatment with iron in anemic children on the probability of febrile seizures. Methods: a randomized study in the Hospital del Niño Manuel Ascencio Villarroel from January 2010 to December 2012, which included 205 children with anemia. Of these, 68 convulsed by fever, and 98 had other obvious cause seizures, so they were excluded from the study. Was chosen as a control group of 40 children who received preventive treatment with iron glycinate chelate. All children were determined hemoglobin levels, hemotocrito, MCV, MCHC, and the number of seizures. For statistical analysis we used SPSS version 16. Hypothesis testing was performed by the Student t. Correlation analysis was used bivariate and univariate Pearson chi-square for qualitative variables. Threshold of significance p < 0.05. Results: the study group was 18.6 ± 13.6 months of age, HB of 10.6 ± 1.1 mg / dl, fever 38.9 ± 0.4 ° C, 89% of this group received no preventive treatment and presented febrile seizures, 20% convulsed twice, while in the control group age was 18.0 ± 7.8 months; HB 11.97 ± 0.4, temperature of 37.9 ° C ± 0.4 , (p <0.01). This group received preventive treatment with iron, had no seizures. Iron uptake in EG was 1.4% (n = 1) received before seizure iron, 10% (n = 7) receiving iron in a batch or partial and iron in any form received 89% (n = 61) When comparing averages, the differences were significant (p < 0.001) for Hb, Hct, MCV, mean corpuscular hemoglobin and temperature between groups. Hematologic correlations in the study group were significant between seizure, Hb, hematocrit (r = 0.569, p < 0.001). Frequent infections pharyngitis were 54.4% (n = 29) which had both low hemoglobin levels. Conclusions: in preventively untreated anemic children with iron, the probability of seizure events by fever is greater.